Sobre as craniossinostoses (ou cranioestenoses) isoladas...
Esfafocefalia . Plagiocefalia . Trigonocefalia . Braquicefalia
As craniossinostoses isoladas são condições em que ocorre o fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas, sem estar associada a outras anomalias sindrômicas. Esta fusão precoce impede o crescimento normal do crânio, resultando em deformidades craniofaciais específicas que variam conforme a sutura afetada. O diagnóstico é baseado em exames clínicos e de imagem, como tomografia computadorizada. O tratamento geralmente envolve cirurgia para corrigir a forma do crânio e permitir o crescimento adequado do cérebro.
Sobre as craniossinostoses sindrômicas...
Apert . Crouzon . Pfeiffer
As craniossinostoses sindrômicas são caracterizadas pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas associada a outras anomalias físicas e malformações que fazem parte de síndromes genéticas específicas. Exemplos dessas síndromes incluem a síndrome de Apert, síndrome de Crouzon e síndrome de Pfeiffer, que além da craniossinostose, podem apresentar anomalias nas mãos e pés, assim como problemas oculares e faciais. Essas condições são frequentemente causadas por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento ósseo, como FGFR2. O diagnóstico é realizado através de avaliação clínica detalhada e confirmação genética. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo cirurgias para correção das deformidades cranianas e faciais, além de cuidados para outras complicações associadas.
Sobre a diplasia craniofrontonasal ou frontonasal...
A displasia craniofrontonasal é uma rara condição genética caracterizada por anomalias na formação do crânio e da face. Esta síndrome é causada por mutações no gene EFNB1 e afeta principalmente mulheres, devido ao padrão de herança ligado ao cromossomo X. Entre as características clínicas mais comuns estão a fusão prematura das suturas cranianas (craniossinostose), hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), malformações nasais, e assimetria facial. Além disso, podem ocorrer outras anomalias, como alterações nos dedos das mãos e pés. O diagnóstico é feito através de exame clínico e confirmação genética, e o tratamento geralmente envolve intervenções cirúrgicas para corrigir as deformidades craniofaciais.
Quem somos...
Equipe do Núcleo Aima ( da esquerda para a direita): Dra Luiza Virmond, médica geneticista; Dra. Melissa Antoneli, fonoaudióloga; Dra. Isabella Parizotto, oftalmologista; Dra. Michele M. Brandão, neurocirugiã; Dra. Mariani Ribas, psicóloga; Dr. Adriano Porto Peixoto, ortodontista; Dra. Nancy Koktisu Nakata, conselheira genética e Dr. Luciano Brandão, anestesiologista.
A equipe do Núcleo Aima acompanha seu filho ou filha em todas as fases do tratamento: do nascimento à juventude!
